پروتئینهای محرکه و بیماری ژنتیکی

وجود یک نقص در مکانیک موتورهایی که تارهای سلولی کوچک را می‌سازند، اساس یک اختلال جدی ژنتیکی است. به گزارش مدیکال‌نیوز، سندرم باردت – بیدل (Bardet – Biedl) یا BBS از هر صد هزار نوزاد متولد شده یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و عوارض آن شامل نابینایی، انگشت‌های اضافی یا به هم چسبیده، بیماری کلیه و مشکلات یادگیری است. محرک‌های ژن مربوط به این سندرم، پروتئین‌های متحرک در داخل مژه‌ها، تارهای ریز موجود بر سطح سلول‌ها را هماهنگ می‌کنند.
مژه‌ها در سراسر بدن از شبکیه چشم تا بینی، ریه و کلیه‌ها روی سلول‌ها یافت می‌شوند. یک نوع انسانی این بیماری مستقیما با نقص این مژه‌ها ارتباط دارد. ساختار مژه‌ها طی صدها میلیون سال تکامل حفظ شده است و به محققان این امکان را داده است همان ژن‌ها را در موجودات ساده‌تری مانند کرم خاکی مطالعه کنند.
در این مطالعه محققان از کرم‌ها استفاده کردند تا مستقیما حرکت پروتئین‌های محرکه در مژه‌ها را مشاهده کنند. کرم‌ها دارای سلول‌های پوشیده از مژه در حفرات حسی نزدیک دهانشان هستند. بدون عملکرد مژه‌ها، این حیوان حس بویایی را از دست می‌دهد.
مژه‌ها توسط یک سیستم از پروتئین‌های محرکه به نام کینسین‌ها (Kinesins) که ماده را از قاعده تا راس تار حمل می‌کنند، تشکیل شده و حفظ می‌شوند. محققان با مطالعه کرم‌های فاقد ژن‌های خاص، نشان دادند دو ژن مربوط به BBS یعنی BBS-7 و BBS-8 و یک ژن سوم به نام oyf-1 به پروتئین‌های محرکه این امکان را می‌دهد که با هم و هماهنگ با یکدیگر کار کنند. در واقع آنها مانند تنظیم کننده‌های این همکاری دقیق عمل می‌کنند.